Муковисцидоз это заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Оно присуще одинаково обоим полам. Нередко при этом устанавливается кровное родство между родителями. Встречается преимущественно среди представителей белой рассы. Частота его колеблется от 1:1000 до 1:8000, в среднем 1:1600 новорожденных детей.

Основной биохимический дефект при муковисцидозе, обуславливающий разнообразные клинические проявления, еще не выяснен. Установлено, что мукосекретирующие железы выделяют вязкую слизь, что является основной причиной патологических изменений желез слизистой полости рта, пищевода, кишок, желчных путей, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Повышенная вязкость секретов связана с повышением количества фукозы в них, которая гидрофобна, и с понижением сиаловой кислоты, обладающей гидрофильными свойствами. Густой тягучий секрет, отделяемый экзокринными железами, закупоривает их выходные отверстия, обусловливая патологические изменения в различных органах (дистальный отдел подвздошной кишки, поджелудочная железа, бронхи, желчные пути и др.).

Кроме того, установлено повышенное содержание электролитов в поте (от 2-х до 5-ти раз больше натрия и хлора, чем у здоровых лиц), слезах, слюне. Существует мнение, что имеются нарушения реабсорции электролитов, возможно из-за энзимного дефиците. Основные морфологические изменения слизистых желез заключаются в расширении выводных протоков и образовании кистозных расширений как следствие закупорки густым секретом и развития фиброзной ткани. В легких, в зависимости от давности заболевания, находят неспецифические изменения (плевропневмония, абсцедирующая пневмония, гнойный бронхит, ателектаз, бронхоэктазы, пневмосклероз).

В печени при муковисцидозе — жировое перерождение, мультилобулярный биллиарный фиброз. В поджелудочной железе — фиброзный панкреатит. При meconium ileus — дистальный отдел подвздошной кишки заполнен резиноподобным меконием, микроколон, раздуты кишечные петли над местом закупорки. Клиника муковисцидоза отличается большим разнообразием и зависит от возраста ребенка и степени вовлечения различных органов и систем, присоединения вторичных инфекций, продолжительности заболевания, своевременного и систематического лечения.

В практике встречаются смешанные и атипичные формы. Вовлечение легких отмечается в 95% случаев. Поражение дыхательной системы проявляется, как правило, в первые недели или месяцы после рождения. Основной симптом — кашель. Сначала он сухой, без мокроты, приступами, сопровождается рвотами, упорный и не поддается лечению седативными средствами. Чаще всего кашель появляется утром при пробуждении или после еды, т. е. носит характер коклюшеподобного. При объективном исследовании отмечается учащенное дыхание, экспираторная одышка, слегка выражено втягивание в интеркостальных и югулярном пространствах, свидетельствующее о затруднении дыхания, слабый цианоз губ и пальцев при плаче и приеме пищи, высокая температура и др. При аускультации отмечаются обильные сухие хрипы, позднее перкуторный звук приобретает тимпанический оттенок.